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男性脆性X綜合征患者絕大部分具有典型的臨床表現，女性70％為智力正常的攜帶者，只有30％的女性雜合子表現出不同程度的智力低下。主要表現為：

(1)智力低下：男性患者中度以上智力低下占80％以上，女性多表現為輕度智力障礙、學習困難或智商正常。學齡前組大多為輕度智力低下，學齡組大多為中度、重度智力低下。隨著年齡的增長，智力水平下降。患者計算能力差，無數字的基本概念，只能機械計數，抽象思維和推理能力方面均有明顯缺陷，概念形成及完成任務的能力也明顯降低。

(2)語言障礙：這是本綜合征常見的特征。多表現為會話和語言表達能力的發育嚴重遲緩，學語年齡延遲、詞匯量少、語言重復單凋、模仿語言、持續語言，有時有特征性的語言障礙－碎語，表現為講話的速度快而起伏不定，語言、詞、短語的重復。

(3)行為障礙：絕大多數患者有多動、注意力不集中，以年齡小者較為突出。隨著年齡的增長而減輕。多動程度與智商無關，甚至智商高者更明顯。常有孤獨癥的表現。幾乎大部分病人都有孤獨癥的特征，90％有對眼凝視回避，88％有拍手、咬手或刻板動作。大多數患者表現為膽小、羞怯、溫馴，但有少數患兒脾氣煩躁、倔強。可以有自殘現象，主要發生在受挫折和受刺激以后。

(4)特殊面容：頭圍增大、臉長、前額突出、虹膜顏色變淡、耳輪大、腭弓高、嘴大唇厚及下頜大而突出等。女性智力低下者面部異常更多見(占50％)。患者身材較高。

(5)巨睪癥：為特征性改變，多在青春期發生，年幼兒少見。一般認為睪丸體積火于同齡人的最高值即可稱為巨睪。正常人平均睪丸體積為18立方厘米，大于25立方厘米者為臣睪。測量睪丸體積的公式為(長×寬)的平方× 3．1416。

(6)癲癇：本綜合征患者癲癇的發生率為25％-45％，特點是，睡眠期間歇發作，腦電圖異常，對抗癲癇藥物反應良好。癲癇發作的類型以強直性陣攣發作多見，其次為復雜的部分性發作，發作一般不頻繁，開始于兒童或青少年，成年后癥狀消失。

(7)其他異常：有共濟失調、腱反射亢進、伸性跖反射、瞼痙攣等神經系統體征。結締組織功能失調的表現，過度伸直指關節、大手、大足、二尖瓣脫垂、主動脈延長等；皮紋異常有弓形紋、反箕形紋增多，而正箕形紋減少，指嵴紋總數和絕對嵴紋數值增高。男性患者性腺功能低下，成年患者陰毛呈女性分布和乳房女性化，但可生育。女性生育能力增強，智力低下者更甚。