兩歲半的女孩得了一種世界罕見的怪異疾病-快樂木偶綜合癥
長(zhǎng)沙的陳女士每天看著女兒星星（化名）拍手歡笑，卻是種難以言說的心痛。原來，陳女士剛剛拿到的檢查結(jié)果告訴她，兩歲半的女兒星星得了一種世界罕見的怪異疾病-快樂木偶綜合癥，這種病的發(fā)病率僅1/40000-1/10000。
據(jù)陳女士介紹，星星現(xiàn)在還不會(huì)走路，也不會(huì)說話，發(fā)育較同齡孩子慢。星星一直愛笑，總是一邊微笑一邊鼓掌。后來，陳女士漸漸發(fā)現(xiàn)女兒除微笑外無其他特殊表情。一個(gè)多月前，陳女士更是發(fā)現(xiàn)星星突然開始出現(xiàn)抽搐的癥狀，于是來到醫(yī)院就診。
星星患上的是非常罕見的“快樂木偶綜合癥”
“快樂木偶綜合癥” 又稱天使綜合癥，是一種因基因缺陷而造成的疾病，90%患兒3歲后有癲癇發(fā)作。對(duì)這種遺傳代謝性疾病，目前尚無法治愈，只能通過藥物控制抽搐癥狀同時(shí)減輕抽搐對(duì)小兒生長(zhǎng)發(fā)育的影響，或經(jīng)過長(zhǎng)期訓(xùn)練智力及運(yùn)動(dòng)能力可能有所提高。
專家表示，目前的醫(yī)學(xué)水平還無法預(yù)測(cè)哪些新生兒會(huì)患這種疾病，應(yīng)從家族史方面考慮進(jìn)行優(yōu)生優(yōu)育，如有此病家族史的夫妻，懷孕后建議進(jìn)行羊水脫落細(xì)胞染色體檢查，利于早期診斷。
么么關(guān)愛：如何做到優(yōu)生優(yōu)育，生個(gè)健康、聰明的孩子
1. 優(yōu)選配偶。在可能的條件下，應(yīng)該選擇血型匹配、性格協(xié)調(diào)、知識(shí)相當(dāng)、年齡合適的配偶。為了減少遺傳病的發(fā)生，應(yīng)特別注意避免與直系血親或三代以內(nèi)的旁系血親結(jié)婚。此外，從醫(yī)學(xué)上看，最佳結(jié)婚年齡男方應(yīng)為25-27歲，女方為23-25歲，因?yàn)樽罴呀Y(jié)婚年齡和最佳生育年齡是相連的，一旦結(jié)婚就意味著有生育的可能。過早或過晚結(jié)婚也就意味著過早或過晚生育。這兩者對(duì)于生一個(gè)聰明、健康的孩子，都是不利的。
2. 接受婚前檢查。使男女雙方有一個(gè)互相了解健康狀況的機(jī)會(huì)，了解患過什么病、有無遺傳病史等，避免遺傳病傳給后代。
3. 選擇最佳生育年齡。國(guó)內(nèi)外大量研究表明，男女青年生命力旺盛的時(shí)期為25-29歲。一般以為，這是生育的最佳年齡。此外，35歲以后，卵巢功能開始衰退，容易造成流產(chǎn)、死胎、畸胎等。
4. 防止發(fā)病期間受孕。男女中有一方在發(fā)病期間，如在急性傳染病未恢復(fù)前，重要臟器功能不佳或處于活動(dòng)期（如嚴(yán)重心、肺、肝、腎疾病和結(jié)核病活動(dòng)階段等）均應(yīng)暫緩受孕，尤其是女方妊娠會(huì)使病情加重，疾病可能增加妊娠和生下的嬰兒患先天性遺傳性疾病的危險(xiǎn)很大。
5. 接受遺傳咨詢與了解胎兒健康狀況。遺傳咨詢是醫(yī)生對(duì)遺傳病者及其家屬提出的有關(guān)遺傳問題進(jìn)行解答和指導(dǎo)。醫(yī)生根據(jù)患者提供的情況及檢查結(jié)果進(jìn)行科學(xué)分析，對(duì)病因、遺傳方式、治療與預(yù)防等給予解答，并對(duì)其后代患病的可能性作出判斷和忠告。
6. 做好孕期保健。做到“衣宜寬、味宜淡、行須緩、居宜安”的最優(yōu)母體護(hù)理。保持身心健康，重視生活調(diào)理，不但能使孕婦本身順利度過孕產(chǎn)期，而且還能為胎兒創(chuàng)造生長(zhǎng)發(fā)育的良好環(huán)境。
7. 進(jìn)行定期產(chǎn)前檢查。通過產(chǎn)前檢查，醫(yī)務(wù)人員可以掌握孕婦的妊娠情況，并進(jìn)行保健和優(yōu)生咨詢活動(dòng)。在產(chǎn)前檢查中，醫(yī)務(wù)人員用常規(guī)的和最新的檢查方法監(jiān)測(cè)胎兒的情況，以便決定將來的分娩方式和是否應(yīng)該終止妊娠，避免難產(chǎn)或使畸形兒、癡呆兒及有嚴(yán)重的先天性缺陷的嬰兒出生。
延展閱讀：罕見病患者達(dá)千萬(wàn)80%為遺傳缺陷所致
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