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眾所周知，患先天性心臟病的孩子，由于心臟血管發育畸形破壞了人體血液循環的正常途徑，常見的有室間隔缺損、動脈導管未閉等先心病。
　　先心病患兒早在嬰兒期就可能出現與正常嬰兒不同的異常表現，如嬰兒在安靜狀態下出氣粗，呼吸增快每分鐘可達40-60次，口的周圍發青，面色蒼白，特別在哭鬧和吃奶時以上癥狀更加嚴重，常常吃幾口奶就停下來喘氣；先心病患兒食量較小，食欲大多不好；這些患兒還特別容易患感冒、支氣管炎和肺炎合并心力衰竭，而且得了肺炎也不易治愈。每到冬季呼吸道感染常頻繁發生，所以患兒生長發育落后于同齡小兒，又瘦又小，不僅活動量受到限制，活動后也易感疲勞。以上這些癥狀的出現是因心臟血管畸形造成肺血量增多的緣故。
　　還有一部分小兒生后逐漸出現紫紺，這是由于心血管畸形造成血液中含氧量過低，醫學上稱為紫紺型先天性心臟病如法樂四聯癥。家長會發現患兒口唇、手指、腳趾發紺（青紫）而且指、趾末端變寬、變厚形似鼓槌，醫學上稱為杵狀指，這是由于長期缺氧嚴重，微血管數目增多，靜脈及微血管擴張造成的。紫紺嚴重者可見全身皮膚青紫，重癥患兒一出生就很明顯。這種青紫嚴重的患兒在哭鬧后可突然煩躁不安，面色發紺加重、呼吸困難，甚至抽風或神志不清，醫學上稱為缺氧發作，這是一種需要緊急治療的危險狀態。
　　當患兒逐漸長大開始行走時，常有行走數步后就喜歡蹲下休息；或常取蹲踞位和小朋友交談的現象，這些都是有診斷價值的線索。如果家長發現孩子有以上與同齡健康小兒不同的異常表現，應及時去醫院檢查有無先心病及屬于哪一類型的先心病，目的是根治心血管畸形，使患兒獲得新生，能和健康孩子一樣參加學習，過豐富多彩的幸福生活。
　　此外，還有一部分先心病患兒（如房間隔缺損），因心臟缺損不嚴重，在嬰兒期可無癥狀，隨年齡的增長和體格的發育，因心臟負擔加重才逐漸出現癥狀或在體格檢查中發現心臟雜音，此時家長也一定要帶孩子到醫院作心臟方面的詳細檢查確診，爭取盡早進行根治治療。