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在造成胎兒畸形的原因中，環境因素是一項日益重要的因素，目前的生活環境里導致胎兒畸形的物質，比起三、四十年以前增加了許多，醫學上把這些對發育中的胎兒有影響，或有副作用的因子，稱為“畸胎原”，這些畸胎原包括藥物、感染、化學物品及放射線物質等。

胎兒在發育過程中，受到畸胎原的影響，會產生細胞分裂，組織器官的改變導到畸形，甚至死亡，而這種傷害對胎兒來說，是極為嚴重而且是不可逆轉的，畸胎原造成畸形的嚴重度是取決于下列3個要素，胎兒的懷孕周數、畸胎原劑量的多少、胎兒的體質，即基因遺傳形態。

一般而言，懷孕的前三個月，是細胞分化及器官形成的重要時期，畸胎原此時最容易造成胎兒異常，但是在整個懷孕過程中，胎兒都可能會受到畸胎原的影響，胎兒暴露于畸胎原的劑量越高，對于胎兒的畸形傷害也越大。另外同樣的畸胎原對不同的胎兒會有不同的病變，而造成這種差異的原因，主要是胎兒的遺傳形態所決定。

目前已知約有2％到3％的先天性畸形是由藥物所引起的，容易引起畸形的藥物包括男性荷爾蒙、酒精、某些抗生素（如四環霉素）、抗凝血劑、抗癌藥物、鎮定劑等，但是不是所有的上述藥物，均會造成胎兒畸形，而只是機率高低的程度。
這些藥物影響所造成的畸形不盡相同，但常發生在腦部、心臟血管、顏面和泌尿生殖系統。先天性的胎內感染，也是造成畸形的另一個主因，如德國麻疹、梅毒等。德國麻疹的胎內感染率及致畸形率在前三個月極高，常導致白內障、心臟病及聽覺異常，在胎內感染中，最常見的是濾過性病毒（如此上二者），但目前尚未發現有濾過性病毒引起的流行性感冒，導致先天性胎兒畸形的病例。

另外化學物質的污染，例如鉛、汞等，均是常見的畸胎原，易導致胎兒生長遲滯，神經系統及智力上的障礙。這種污染常見于工業廢水污染河川，但這種化學物品的中毒，均是長時間累積而造成的，孕婦大可不必過分擔憂。

放射線的暴露，也是孕婦擔憂的另一種畸胎原，其致畸形的效應常視放射線的劑量而定。一般的胸部X光照射，并不足以引起胎兒畸形，但累積的劑量越多，或照射的部位越靠近子宮的話，畸形的危險性越高。

咖啡或茶所含的咖啡因及電腦顯示器的輻射量，是否會造成畸形，目前均尚未被證實。