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孕育一個(gè)健康、聰明的寶寶，是每位準(zhǔn)媽媽的甜蜜愿望。然而這個(gè)甜蜜的愿望并非一帆風(fēng)順，根據(jù)資料顯示，在我國(guó)，15歲以下死亡的兒童中，40%由各種遺傳病或先天畸形所致。而我國(guó)人群中智能低下不少于2000萬(wàn)，各種遺傳缺陷1000萬(wàn)以上，先天愚型約100萬(wàn)。出生缺陷發(fā)生率約為2.6%。

　　出生缺陷是指胎兒出生前，即已存在的結(jié)構(gòu)或功能異常。有些異常可于出生時(shí)表現(xiàn)，有些可于出生后一段時(shí)間逐步呈現(xiàn)。但不包括出生時(shí)損傷所引起的異常。

　　出生缺陷既包括形態(tài)結(jié)構(gòu)的異常，如臍膨出、食道閉鎖；也包括功能、代謝、行為的異常，如智力低下；既包括染色體異常，如唐氏綜合征等；也包括基因異常，單基因遺傳病如苯丙酮尿癥、血友病，多基因病如先心、神經(jīng)管缺陷；既包括遺傳性缺陷，也包括環(huán)境因素突變、致畸造成的缺陷。

　　出生缺陷可導(dǎo)致胎死腹中、嬰兒死亡和終生殘疾，它不僅影響人的一生，還給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的精神和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

　　告訴你幾個(gè)驚人的數(shù)字

　　中國(guó)每年誕生2000萬(wàn)左右的新生兒

　　其中約有4%～6%為出生缺陷，數(shù)量高達(dá)80萬(wàn)～20萬(wàn)

　　全世界每年誕生500多萬(wàn)出生缺陷兒

　　為什么會(huì)發(fā)生出生缺陷

　　出生缺陷的原因很復(fù)雜，初步統(tǒng)計(jì)主要受以下因素影響。

　　○遺傳因素：25%(基因20%，染色體3%-5%)

　　○不明原因：65%(遺傳與環(huán)境因素)

　　○環(huán)境因素：10%(放射>1%，感染2%-3%，代謝1%-2%，化學(xué)2%-3%)

　　單純由遺傳因素造成的出生缺陷占少數(shù)，在很多情況下，出生缺陷的發(fā)生是環(huán)境因素引發(fā)的，或者是由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。

　　預(yù)防出生缺陷的3道防線

　　第1道防線 婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健

　　如果未準(zhǔn)爸媽在婚前和孕前就開(kāi)始進(jìn)行保健和咨詢，這會(huì)是預(yù)防出生缺陷最有效、最經(jīng)濟(jì)也是最不痛苦的選擇。女性的最佳生育年齡是24歲～29歲，男性是25歲～30歲，社會(huì)競(jìng)爭(zhēng)日益激烈，無(wú)論男女個(gè)人的自我意識(shí)普遍增強(qiáng)，結(jié)婚晚、生育晚已成為一種潮流和趨勢(shì)。這時(shí)候?yàn)榱松粋�(gè)健康的寶寶，婚前檢查和孕前保健顯得尤為重要。

　　婚前認(rèn)真對(duì)待近親不宜結(jié)婚

　　無(wú)論是單基因的或是多基因的遺傳性疾病，都是由父親或母親(或雙方都有)將其體內(nèi)帶有的致病基因遺傳給了下一代。雖然，很多情況下父親或母親本人不會(huì)發(fā)病，那是因?yàn)榛蛟谄潴w內(nèi)是呈隱性狀態(tài)；但如果父母雙方都帶有相同的隱性基因，情況就有所不同了，它將遺傳給下一代，這樣就容易呈顯性的表現(xiàn)，也就容易導(dǎo)致發(fā)病。而近親婚配，由于男女雙方繼承了組成相近的上一代或近代基因，容易因?yàn)殡[性不良基因的純合產(chǎn)生嚴(yán)重的遺傳性疾病。

　　當(dāng)然，如果夫婦中一方或雙方有顯性的遺傳性疾病，下一代發(fā)病率則會(huì)大幅增加，甚至?xí)䦟?dǎo)致下一代發(fā)病。

　　莫忘婚前檢查 改正不良嗜好

　　婚前婚后是一段幸福而忙碌的時(shí)期，在這個(gè)時(shí)候，別忘了應(yīng)注意一些問(wèn)題。

　　這段時(shí)期不宜太緊張和勞累，再去做一次婚前檢查，這樣可以避免一些自己并不太了解的遺傳病或非遺傳性疾病。

　　還要改正自己的不良嗜好，如過(guò)度抽煙、酗酒。因?yàn)檫@些因素會(huì)干擾體內(nèi)一些重要蛋白質(zhì)的代謝而造成基因突變，使一些染色體斷裂、錯(cuò)位、重復(fù)、缺失等而致畸。

　　具體措施
　　·婚檢

　　·孕前4至6個(gè)月進(jìn)行孕前檢查

　　·避免近親結(jié)婚生育和大齡生育

　　·孕前3個(gè)月接種風(fēng)疹疫苗

　　·遠(yuǎn)離毒品、戒煙、戒酒

　　·女性應(yīng)避免接觸有害物質(zhì)

　　·孕前3個(gè)月至孕后3個(gè)月補(bǔ)充葉酸，可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生

　　·食鹽加碘可預(yù)防地方性克汀病

　　·在孕早期及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾病

　　第2道防線　孕期保健

　　孕期主要通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷來(lái)及時(shí)介入干預(yù)，以減少缺陷兒的出生。

　　孕早期要合理營(yíng)養(yǎng)、謹(jǐn)慎用藥，孕早、中期還需要及時(shí)了解準(zhǔn)媽媽的血生化指標(biāo)、染色體異常情況。妊娠20周左右做超聲大畸形篩查。準(zhǔn)媽媽可以在孕12周～14周、孕20周～22周及32周左右各進(jìn)行一次B超檢查，可有70%～80%的出生缺陷被檢測(cè)出來(lái)。

　　唐氏大篩查可以從正常準(zhǔn)媽媽們找到高危對(duì)象，并通過(guò)進(jìn)一步診斷，做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷，以便及早采取措施，預(yù)防出生缺陷。

　　防止病毒感染

　　對(duì)于準(zhǔn)媽媽來(lái)說(shuō)，最為困難的是要防止一些病毒的感染。例如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒、水痘病毒、麻疹病毒、肝炎病毒和流感病毒等。因?yàn)椴煌牟《厩址缚赡軙?huì)引起你腹中寶寶的機(jī)體發(fā)生病變，如先天性心臟病、先天性白內(nèi)障、腦積水、下肢發(fā)育不全、智力低下等等。

　　準(zhǔn)媽媽的健康狀況也很重要，如準(zhǔn)媽媽本身患糖尿病、甲狀腺功能低下、營(yíng)養(yǎng)不足，或有煙酒嗜好，都可能與胎兒發(fā)生畸形有一定的關(guān)系。

　　所以有疾病就應(yīng)當(dāng)積極治療，有些感染性疾病需待治愈后再考慮懷孕計(jì)劃。

　　羊水檢查反映胎兒健康

　　做了準(zhǔn)媽媽之后，除了繼續(xù)注意減少和避免外界的物理、化學(xué)因素的干擾以外，還應(yīng)按時(shí)、定期做產(chǎn)前檢查和B超，這樣能及時(shí)發(fā)現(xiàn)一些不正常的情況，并盡早妥善地處理。

　　其中，羊水就能很好地反映出胎兒的生理和病理狀態(tài)。羊水內(nèi)有來(lái)自胎兒皮膚、胃腸道、泌尿道的脫落細(xì)胞，經(jīng)細(xì)胞培養(yǎng)、染色體核型分析等可以做出如“21-三體綜合征”、“先天性酶缺陷引起的各種先天性代謝病”等等；羊水的甲胎蛋白測(cè)定也是診斷無(wú)腦兒、開(kāi)放性脊柱裂的有效辦法。

　　第3道防線　新生寶寶篩查

　　對(duì)新生兒疾病要早期篩查、早期診斷、及時(shí)治療。比如先天性甲狀腺功能低下、苯丙酮尿癥、先天性聽(tīng)力障礙、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥都可以通過(guò)篩查早期發(fā)現(xiàn)，并對(duì)存在缺陷的寶寶早期診斷，及時(shí)給予矯正治療，從而降低缺陷兒給家庭造成的經(jīng)濟(jì)和精神負(fù)擔(dān)。

　　在預(yù)防出生缺陷的3道防線中，婚前醫(yī)學(xué)檢查和孕前保健優(yōu)于孕期保健，孕期保健又優(yōu)于新生寶寶出生后的篩查。3道防線互相補(bǔ)充，筑起一道堅(jiān)實(shí)的防護(hù)屏障，幫助準(zhǔn)爸爸準(zhǔn)媽媽孕育一個(gè)健康聰明的寶寶。

　　QUESTION

　　1.電腦走進(jìn)我們的生活已經(jīng)有很多年，即使懷孕，女性也不可能完全遠(yuǎn)離電腦，哪么準(zhǔn)媽媽?xiě)?yīng)該怎樣科學(xué)地使用電腦呢？

　　王教授：準(zhǔn)備懷孕或者已經(jīng)懷孕的女性要盡可能少接觸電腦，最好控制每周使用電腦的時(shí)間不超過(guò)20個(gè)小時(shí)。并且每次使用電腦1個(gè)小時(shí)后，就需要休息30分鐘，間歇使用把危害降到最低。

　　2. 孕前3個(gè)月至孕后3個(gè)月需要補(bǔ)充葉酸，選擇什么樣的葉酸，怎樣補(bǔ)充效果更好？

　　王教授：孕前3個(gè)月至孕后3個(gè)月每日補(bǔ)充400微克～800微克的葉酸，這樣做可以有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生，有效降低先天性心臟病的發(fā)生，還可以增加受孕機(jī)會(huì)，甚至減輕妊娠反應(yīng)。

　　最好選擇含有葉酸以及維生素B1、、維生素B2、維生素B12的多種維生素。如果可能的話，在懷孕以前不管是不是高齡準(zhǔn)媽媽，最好都服用含有葉酸的多種維生素。

　　每一例出生缺陷的發(fā)生都給家庭帶來(lái)了巨大的精神痛苦和沉重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。不僅影響患兒終身的生活質(zhì)量和身心健康，也影響家庭和社會(huì)和諧。養(yǎng)育健康聰明的寶寶，優(yōu)戀、優(yōu)婚、優(yōu)孕、優(yōu)育、優(yōu)教每個(gè)環(huán)節(jié)一個(gè)都不能少。