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原發性腎病綜合征多見于1- 5歲的小兒，男孩明顯多于女孩。起病可急可緩，發病前可有發熱、呼吸道或腸道感染等為誘因。臨床癥狀有高度浮腫、大量蛋白尿、低白蛋白血癥、高膽固醇血癥。腎炎性腎病患兒可有血尿和/或高血壓等。

由于血漿中大量蛋白的丟失，腎病病兒最突出的癥狀是全身明顯浮腫，嚴重浮腫的孩子還可出現腹水，男孩陰莖可腫得變形彎曲，陰囊腫脹成球狀；女孩的陰唇腫得皮膚發亮。腎病的浮腫和急性腎炎不一樣，患腎病的孩子一般皮膚水腫松軟，用指壓可有凹陷；患腎炎的孩子則浮腫較硬，用指壓不出凹陷。

由于本病有脂肪代謝的紊亂，化驗檢查病兒血中膽固醇、甘油三脂等會增高。除此之外，由于腎病綜合征是慢性病，長期大量的血漿蛋白的丟失，還可以引起病兒營養不良和營養不良性貧血，使得孩子皮膚干燥、頭發稀黃，既不愛吃、也不愛動，整日無精打采，即使再好的玩具和動畫片也引不起孩子的興趣。長期疾病的折磨，還使孩子抗病能力減低，常常合并細菌和病毒的感染。因為長期服用激素，病兒可出現高血壓和低血鈣，如有腹瀉時病兒血容量不足，種種原因使病兒還會出現頭痛、嘔吐甚至于抽風、休克等合并癥。