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新生命孕育之初，對每一對夫妻而言，都是一件喜悅的事，但在對準媽媽腹中的小生命，除了充滿期待之外，卻也同時夾雜一些忐忑不安的情緒，擔憂寶寶會不會有任何差池？是不是完全正常？如何迎接一個身體強健而無缺陷的優生寶寶，是每位爸媽的最大希望。
因此，婦產科及小兒科醫師經多年的研究，發展出一套產前診斷的方法，無非就是要幫助準爸媽們，擁有一個健康的小寶貝。

產前檢查也有盲點嗎？

各種產檢基本上是以保護始兒為出發點，但爸媽也必須了解，盡管醫學科技發達，可以防止寶寶一些先天性異常的發生，但目前的篩檢作業，還是免不了有些盲點。成大醫院優生保健科主任郭保麟指出，這些盲點包括：

1、有少部份的先天畸形仍然無法由超音波看出來。

2、單基因疾病的檢查只檢查特定的基因，而目前仍然有許多疾病的基因尚未被鑒定出來。

3、例行性的羊膜穿刺術只能檢驗出胎兒染色體異常。

4、純粹功能性的障礙，例如部份智障、耳聾、自閉癥、精神分裂癥，仍然無法作產前診斷。

5、有些胎兒畸形要到廿四周之后才出現，但是目前法律所規定的墮胎最后期限是廿四周。

但無論如何，各種產前遺傳檢查仍是確保生下健康寶寶最佳方法，而這些方法包括：懷孕初期的「地中海型貧血篩檢」和「德國麻疹」及「梅毒血清測驗」、十五至二十周的「唐氏癥篩檢」、十八至廿四周的「詳細超音波檢查」、以及廿四至廿八周的「妊娠糖尿病篩檢」等。

地中海貧血

新光醫院婦產科主治醫師潘恒新指出，地中海貧血乃由于基因的結合表現于體內球蛋白上有缺損，使得紅血球制造能力不足，而且有溶血進而有貧血的現象。主要分為甲型及乙型地中海貧血，其發生率約為1/300～1/500。大部分臺灣婦女懷孕時，輕度地中海貧血比較多，通常會建議在懷孕期間要補充鐵劑（60mg），及葉酸（1mg），而甲型地中海貧血發生率相較于乙型地中海貧血低，若家族中有嚴重貧血者，建議做DNA分析或9～13周時做絨毛膜篩檢，排除甲型地中海貧血或重型乙型地中海貧血的可能，以求得更準確的診斷。

在德國麻疹方面，潘恒新醫師說，由于國人在嬰兒時期都有注射過預防針，感染者較少，若不幸發生在懷孕初期或孕前三個月內有長紅疹的現象，必須提供信息給自己的婦產科醫師，怕病毒傳染給胎兒，而增加胎兒心臟、眼睛等異常的機會。

現今健保的制度下，在懷孕初期及中期會有驗血的項目，其中包括梅毒，B型肝炎，德國麻疹等檢查，若驗血結果有異常，通常醫師便會積極處理，如梅毒反應超過正常值，除了通報之外，尚須追加盤尼西林來治療。