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先天性食道閉鎖是新生兒先天性消化道畸形之一，較為少見，男多于女。如不及時診斷，可延誤手術時機。
 
在胚胎發育的時候，形成食道的原腸前部上皮增生，成為一個實心的管，然后再出現空泡，融合成一空心的管道，以便以后食物通過。由于各種因素的影響如空泡形成和融合的過程，發生障礙，即造成食道閉鎖。有的孩子還因食道和原始氣管之間的隔膜發育不完整而同時出現了不正常的通道————食道氣管瘺。
 
先天性食道閉鎖的胎兒在宮內不能吞咽羊水，因此常有羊水過多，約半數先天性食道閉鎖的患兒同時伴有其他先天畸形。

由于出生以前，食道內已充滿了羊水，出生以后即可見到患兒不停地流口水和泡沫，像螃蟹一樣，這是先天性食道閉鎖的特征性癥狀；此外，第一次喂奶或喂水以后即發生嘔吐。若伴有食道氣管瘺時，因為奶和水流入支氣管而引起嚴重的嗆咳、青紫和呼吸困難，多次流入支氣管以后，很容易引起吸入性肺炎，甚至危及生命并給手術治療帶來困難。患病的新生兒雖消化道成閉鎖狀態也可排出少量大便，其主要成分卻是消化道分泌和脫落的上皮細胞所組成。

看如發現孩子存在以上異常表現時，應立即送往條件較好的醫院診治。手術治療雖較危險，總還有一線生機。手術治療的時機越早越好，如已患有肺炎，手術的困難增大，成功的希望就越小了。