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產(chǎn)前診斷是指先天性疾病或遺傳性疾病在胎兒期的診斷。它不同于一般的產(chǎn)前檢查，是利用新的科技手段對(duì)路兒進(jìn)行的特異性檢查，以便在早孕期或中孕期后對(duì)異常兒做出診斷，及時(shí)治療或處理。

常用的產(chǎn)前診斷方法有以下幾種：

早孕期：
1、絨毛細(xì)胞檢查胎兒有無(wú)染色體病。
2、弓形蟲(chóng)、巨細(xì)胞病毒及風(fēng)疹單純疤疹病毒感染的檢測(cè)，看有無(wú)初次感染，因?yàn)樵缭衅诟腥疽字?6兒畸形。

中孕期以后：
1、羊膜腔穿刺羊水細(xì)胞檢查染色體。
2、B型超聲波檢查胎兒發(fā)育大小或有無(wú)體表及內(nèi)臟畸形。
3、孕母血清甲種胎兒球蛋白含量的測(cè)定，因?yàn)榧追N胎兒球蛋白含量過(guò)高過(guò)低常與胎兒發(fā)育異常有關(guān)。
4、胎兒鏡可以直視觀察胎兒有無(wú)異常，還可取活檢及胎兒臍血檢查等。
5、X光拍片造影等。以直接觀察胎兒骨骼或造影觀察如有無(wú)梗阻等情況。

當(dāng)有各種可疑時(shí)，可以有針對(duì)性地選擇各種產(chǎn)前診斷的方法。如懷疑胎兒有體表或內(nèi)臟畸形時(shí)，可以做B型超聲波等檢查；懷疑有染色體異常時(shí)，可以取絨毛或抽羊水做細(xì)胞染色體檢查等。