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產前診斷是指先天性疾病或遺傳性疾病在胎兒期的診斷。它不同于一般的產前檢查，是利用新的科技手段對路兒進行的特異性檢查，以便在早孕期或中孕期后對異常兒做出診斷，及時治療或處理。

常用的產前診斷方法有以下幾種：

早孕期：
1、絨毛細胞檢查胎兒有無染色體病。
2、弓形蟲、巨細胞病毒及風疹單純疤疹病毒感染的檢測，看有無初次感染，因為早孕期感染易致86兒畸形。

中孕期以后：
1、羊膜腔穿刺羊水細胞檢查染色體。
2、B型超聲波檢查胎兒發育大小或有無體表及內臟畸形。
3、孕母血清甲種胎兒球蛋白含量的測定，因為甲種胎兒球蛋白含量過高過低常與胎兒發育異常有關。
4、胎兒鏡可以直視觀察胎兒有無異常，還可取活檢及胎兒臍血檢查等。
5、X光拍片造影等。以直接觀察胎兒骨骼或造影觀察如有無梗阻等情況。

當有各種可疑時，可以有針對性地選擇各種產前診斷的方法。如懷疑胎兒有體表或內臟畸形時，可以做B型超聲波等檢查；懷疑有染色體異常時，可以取絨毛或抽羊水做細胞染色體檢查等。