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病案1

姍姍的媽咪是個急脾氣，可她的寶貝女兒卻是個慢性子，什么事情都是慢吞吞的。預產期過了半個月，這個懶寶貝還睡在媽咪的肚子里不想出來。媽咪急了，于是做了剖腹產手術，取出了這個體重4.4千克的胖娃娃，并給這個姍姍來遲的胖寶貝取名為“姍姍”。

姍姍出生后也總是讓媽咪著急。每次喂奶她都慢吞吞地很不愛吃，吸吮起來一點勁都沒有，還好象總是不餓。她整天睡也睡不夠，媽咪叫醒她，怎么逗她玩她也不理。她什么也不愛看，對周圍的一切好像都沒有興趣，很少哭鬧，即便哭起來聲音也很低，決不會像別的寶貝那樣肆無忌憚地大聲哭鬧。

最讓媽咪著急的是，姍姍出生后5天開始出現黃疸，可都快滿月了黃疸也不消退，好幾天也不排一次大便，小肚子脹得鼓鼓的，每次排便都會累出一身汗。于是，媽咪抱姍姍去了兒童醫院。經化驗檢查，姍姍被確診為“甲狀腺功能減低癥”。

醫生給開了甲狀腺素片，囑咐媽咪要認真給姍姍服藥，并告訴媽咪，這種病如果能夠早期服用甲狀腺素治療，效果比較好，但要終生服用，不能隨便停藥，否則將會嚴重影響孩子的生長發育，特別是智力。媽咪按照醫生的囑咐，一絲不茍的給姍姍每天按時服藥，并定期到醫院檢查。經過藥物治療后，小姍姍開始活潑起來，愛吃奶了，大便也通暢了。

現在，姍姍已經上了幼兒園，她的身體發育得很正常，智力也很好，看著這個活潑可愛的小寶貝，誰也不會相信她曾經患過甲狀腺功能減低癥。

病案2

圓圓出生時白白胖胖，每天不哭不鬧，總愛睡覺，全家人都喜歡這個不鬧人的乖寶貝。可是，圓圓每次排便總是很困難，媽咪以為吃牛奶的孩子火大，于是每天給她喂水果汁和蜂蜜水。但好像都沒有什么用處，圓圓的小肚子脹得越來越厲害，好幾天也不排一次便，有時媽媽給她往肛門里注入一點“開塞露”，這樣才能勉強排出便。

媽咪有些著急，帶著圓圓去了醫院。經過詳細檢查，醫生診斷圓圓患的是“先天性巨結腸癥”，建議手術治療。媽咪考慮圓圓太小，就想等她長大一點再做手術，帶著圓圓去看中醫。中藥治療后，圓圓確實能排便了，全家人都很高興。

然而，等圓圓長到8個月多時，媽咪逐漸發現她好像越來越不對勁。不知為什么變得越來越蒼黃，面部和眼瞼有些浮腫，表情也很呆板，而且越長越丑。平時，不愛活動也不愛笑，給什么東西都不愛吃，甚至連眼睛都不愛睜。

媽咪只好又帶圓圓去醫院，經過化驗檢查確診，小圓圓患的是“先天性甲狀腺功能減低癥”。醫生告訴媽咪，這種病的唯一治療方法就是終生服用甲狀腺素，越早服用效果越好。可醫生認為圓圓的治療有些耽擱了，可能會遺留神經系統的損害。

現在，圓圓已經3歲了，她身材矮小，走路還需要媽咪扶著，智能發育也很差。

臨床點評：

上面介紹的是兩個真實的病案，希望年輕的父母看后能對小兒甲狀腺功能減低癥這種疾病的發生、表現和后果有所了解，一旦發現異常及早帶寶貝就醫。對這個病多一分了解，就可能多拯救一個孩子，讓患兒像正常孩子一樣能夠健康地生長發育。

解讀關鍵詞：小兒甲狀腺功能減低癥

提到小兒甲狀腺功能減低癥，人們可能有些陌生。的確，甲狀腺功能減低癥并不是小兒常見病，這種病在我國的發病率大約只有1/7000。但是，如果父母對這種病沒有一點認識，孩子一旦發病就有可能延誤診治，將會給孩子的一生帶來無法彌補的損害。這種病如果早期發現，早期進行正確治療，孩子是可以正常生長發育的。但若延誤了診治，則會嚴重影響孩子的體格和智能發育，會留下令人遺憾的終生殘疾。

小兒甲狀腺功能減低癥知識充電

甲狀腺功能減低癥是怎么發生的？

概括地說，小兒甲狀腺功能減低癥是由于多種原因導致甲狀腺激素分泌不足或者缺乏，使全身代謝率降低的一種內分泌疾病。通常，女孩發病比男孩多，多數屬于原發性，發病原因有以下幾個方面：

1．甲狀腺不發育或者發育不全。大約有90%的先天性甲狀腺功能減低癥是由于甲狀腺不發育或者發育不全所導致。這種甲狀腺發育障礙的原因現在還沒有闡明，目前醫學界認為可能與遺傳和免疫介導機制有關。
2．在甲狀腺合成途徑中，發生酶缺乏或促甲狀腺激素缺乏。
3．碘缺乏引起。地方性甲狀腺功能減低癥是由于孕婦飲食中缺乏碘，使得胎兒在母體中就發生缺碘，從而導致甲狀腺功能低下。這種情況在我國雖然已經很少，但是在個別地區仍然可以見到。

甲狀腺功能減低癥有哪些表現？

1．新生兒期甲狀腺功能減低癥狀：

* 多為過期產，出生體重超過正常新生兒。
* 生理性黃疸時間延長可達兩周以上。
* 生后喂養困難，拒乳，吸吮無力，常有嘔吐。
* 出生后一般即有腹脹便秘，很容易被誤診為先天性巨結腸癥。
* 對外界反應遲鈍，常處于睡眠狀態，哭聲低，聲音嘶啞。
* 體溫低，末梢循環不好，四肢發涼。

2．典型甲狀腺功能減低癥狀：

* 患兒常常在6個月以后出現典型癥狀，隨著孩子逐漸長大癥狀也越來越明顯，這時父母往往才注意到孩子的異常。
* 具有特殊面容：面部及眼瞼浮腫，眼距增寬，鼻梁塌平，舌體大而寬厚，舌常伸出口外。
* 具有特殊體態，如身材矮小，四肢短，軀干長，頭大頸短。
* 出現智力低下，如表現為安靜少哭，表情呆板，反應遲鈍。
* 出現發育落后，如不愛活動，坐立行走及語言均發育遲緩，第二性征發育延遲。

怎樣早期診斷小兒甲狀腺功能減低癥？

甲狀腺功能減低癥會損害小兒的神經系統功能，早期確診早期治療可以避免造成神經和精神發育缺陷。這種病治療容易，療效也好，因此早期確診至關重要。
新生兒篩查是診斷甲狀腺功能減低癥的最好方法。目前，國內外大都對新生兒進行篩查。這種篩查采集標本簡單，費用低廉，是早期確診的最好方法。當新生兒篩查結果可疑或者有可疑癥狀時，應該檢測血清TSH、T4 和T3濃度。如果TSH明顯增高，T4降低就可以確定診斷。

甲狀腺功能減低癥怎樣治療？

本病治療時間越早越好，如果出生后1-2個月即開始治療，一般不會遺留神經系統損害。
無論什么原因造成的甲狀腺功能減低癥，都需要使用甲狀腺素終生治療，這樣才能維持孩子的正常的生理功能。甲狀腺素的使用一定要在醫生的指導下進行，一般從小劑量開始，逐漸增加劑量。用藥劑量的調整要根據血清TSH和T4濃度的測定。因此，家長千萬不可以自作主張，隨意加減或者停用藥物。如果用量不足患兒會出現生長發育遲緩，用量過大則會引起煩躁多汗、消瘦、腹瀉等癥狀。

文/石效平（兒科主任醫師）
本文由《媽咪寶貝》提供