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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，同時(shí)又是先天性氨基酸代謝障礙病，在我國(guó)發(fā)病率為萬(wàn)分之一，生過(guò)一個(gè)病兒的母親再次生育時(shí)發(fā)病率為25%，近親婚配中發(fā)病率明顯增高。

患兒體內(nèi)苯丙氨酸羥化酶缺乏，使吃進(jìn)去的苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化，而是變成苯丙酮酸，從尿和汗中排出，發(fā)出異常的臭味，所以成為苯丙酮尿癥。體內(nèi)的苯丙氨酸累積過(guò)多，可使皮膚、毛發(fā)變白。嚴(yán)重時(shí)，苯丙氨酸堆積在腦組織中，使患兒智力低下、表情癡呆、驚厥等。

現(xiàn)在苯丙酮尿癥有了新的產(chǎn)前診斷方法，因?yàn)閮r(jià)格昂貴還沒(méi)有廣泛普及，因而做不到100%的產(chǎn)前確診，所以早期發(fā)現(xiàn)很重要。苯丙酮尿癥的患兒出生時(shí)，與普通的小孩子并沒(méi)有區(qū)別，只是到3-4個(gè)月時(shí)，才出現(xiàn)癥狀。對(duì)于該病，治療原則是早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療、早控制。