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新聞內(nèi)容

    先天性疾病
    發(fā)布日期:2018/3/4 發(fā)布者:佚名 共閱57255次
    (1)先天性畸形

    所謂先天畸形,是指出生時,即可以肉眼辨認(rèn)出異于普通形態(tài)的變化,又可分外表畸形和內(nèi)臟畸形兩種。

    ①頻度與種類:畸形的發(fā)生頻度,依觀察方法而有不同,日本的畸形頻度為0.7%-1.5%,如果再加上以后所觀察到的,則達5%,所以20個寶寶當(dāng)中,有一個為畸形兒,在解剖胎兒及死亡的新生兒時,畸形頻度高達10%-15%,因此可以得知,死于畸形的比率相當(dāng)高。

    先天畸形的分類,可分3大種:發(fā)生時期分類、原因分類、內(nèi)臟分類。一般以內(nèi)臟分類較易
    了解,最多的是循環(huán)器官的畸形,此外,常見畸形還有下面各項:

    消化器官:兔唇、舌帶短小、口蓋裂、食道閉鎖、先天性肥厚性幽門狹窄癥、橫膈膜疝
    氣、腸閉鎖、先天性巨結(jié)腸癥等。

    心血管系:先天性心臟病。

    神經(jīng)系:無腦癥、腦積水、脊髓膨出、小頭癥等。

    肌骨骼系:多指癥、合指癥、先天性股關(guān)節(jié)脫臼等。

    泌尿系:腎積水、隱睪、尿道畸形、兩性畸形等。

    眼:無眼珠、小眼珠、單眼癥、白內(nèi)障。

    皮膚:母斑、血管腫脹。

    ②原因:

    很多原因不明,已知有遺傳因子及染色體異常,或胚胎期各種因素妨礙正常發(fā)育所致,如果在妊娠前期,孕婦患上風(fēng)疹或服用鎮(zhèn)靜劑及接受放射線照射,即可能造成畸形。

    預(yù)防畸形必須注意妊娠前三個月;妊娠后期胎兒器官早已形成,很少發(fā)生畸形,不過梅毒、無氧癥、水銀、一氧化碳等原因,也可能導(dǎo)致畸形。

    實際上造成畸形的原因,有半數(shù)以上無法明確,最近專家認(rèn)為很可能是遺傳因子異常所引起的,而且先天畸形在家族內(nèi)發(fā)生的比例很高,甚至高于正常家族的十倍以上,如果生了一個畸形兒,再生下一個寶寶時,畸形比率高達10-40倍,由此可知,很可能是遺傳因子的組合不適當(dāng)所引起的畸形。

    表13-1是表示生下一個畸形兒時,下一個寶寶的畸形比例,可供參考。


    表13-1發(fā)現(xiàn)畸形時的同胞危險率(%)





    *第一位發(fā)病的患兒為女子之時


    ③預(yù)防與治療:應(yīng)盡量避免容易發(fā)生畸形的原因,尤其是近親結(jié)婚及高齡生產(chǎn)。

    妊娠初期尤需注意,不可接受放射線照射、不亂服藥物、盡量少去公共場所、不接觸風(fēng)疹患者,而且在整個妊娠期間,應(yīng)注意身體健康。

    如發(fā)現(xiàn)畸形應(yīng)盡早接受醫(yī)生治療。兔唇、口蓋裂、指趾畸形、心臟畸形,可在適當(dāng)時間進行手術(shù)。

    (2)先天代謝異常

    ①原因與癥狀:人類的生命現(xiàn)象,進行著不停地活動代謝,如果與生俱有某些異常而產(chǎn)生障礙,稱為先天代謝異常。

    大多數(shù)的原因在于遺傳因子,很可能是妊娠中受到母體影響。

    先天代謝異常種類很多,目前知道的已達200種以上,苯丙酮尿癥是代表性疾病,可在早
    期發(fā)現(xiàn),不過疾病種類相當(dāng)多,而且先天代謝異常沒有共同癥狀。

    大多數(shù)到了最后都會發(fā)生智能障礙。

    ②對策:必須早期發(fā)現(xiàn)、早期治療。

    出生后,檢查微量血液。


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